Ataksja telangiektazja( zespół Louis-Bar ) 3

Należy pamiętać, że również limfocyty T biorą udział w syntezie immunoglobulin. Dzieje się to poprzez uwalnianie czynników regulujących takich jak interleukina 4 i 5, która powoduje przechodzenie limfocytów B w komórki produkujące IgE oraz interferon 8 i transformujący czynnik wzrostu, które indukują syntezę przeciwciał IgA. Natomiast dla A-T  charakterystyczna jest niestabilność chromosomowa, co może wiązać się z powstawaniem złamań w loci genów dla immunoglobulin i receptorów komórek T, nieprawidłową rekombinację DNA oraz nieprawidłowe wytwarzanie izotopów immunoglobulin i tworzenie wadliwych receptorów komórek T. Częstość występowania nieprawidłowości immunologicznych wzrasta wraz z wiekiem pacjenta. Kolejną cechą zespołu Louis-Bar są zmiany włosów i skóry. Nawet u małych dzieci można znaleźć siwe włosy. Rozproszone siwienie postępuje w okresie dojrzewania, jednak w kolejnych latach proces ten jest taki jak u ludzi zdrowych. Włosy stają się matowe i łamliwe. Już u dziesięcioletnich dziewczynek zauważono hirsutyzm ramion i nóg. Szybko zanika typowa dla dzieci podskórna tkanka tłuszczowa.

Skóra twarzy ma tendencje do stawania się atroficzną i stwardniałą już w okresie adolescencji, mogą pojawiać się obszary atroficzne przypominające duże blizny po ospie wietrznej. Także uszy stają się nieelastyczne. Nierzadko występuje łojotokowe zapalenie powiek, które wraz z teleangiektazją oczną stymuluje zapalenie powiek i spojówek. Częste są barwnikowe zmiany skóry pojawiające się jako cętkowany wzór przebarwień i niedobarwień połączonych z atrofią skóry i teleangiektazjami, co przypomina skórę pstrą w stwardnieniu skóry, popromiennym lub promieniowcowym zapaleniu skóry oraz przedwczesnym starzeniu. Mogą występować plamki koloru kawy z mlekiem, zwykle raczej pojedyncze, przebarwione plamy przypominające duże piegi, rzadko bielactwo nabyte.

Pojawiają się także: łojotokowe zapalenie skóry, rogowacenie mieszkowe ( liszaj ), brodawki zwykłe. Zanotowano również mnogie rogowacenie starcze i raka podstawnokomórkowego skóry twarzy u pacjentów będących w trzeciej dekadzie życia. Z progerycznymi zmianami skóry i naczyń ma prawdopodobnie związek nieprawidłowy biochemicznie kolagen odkryty przez McReynolda w biopsji skóry pacjentów z A-T.

U pacjentów z A-T jest ono około sto razy większe w porównaniu z resztą populacji. U dzieci 85% przypadków nowotworów to ostra limfocytarna białaczka lub chłoniak. U dorosłych częstsze są guzy lite takie jak: rak żołądka, rak piersi, rdzenia, rak podstawnokomórkowy, rozrodcza, rak tarczycy, dojrzały rak wątroby, rak ślinianki, mięśniak gładki macicy. Nowotwory limfatyczne to chłoniak nieziarniczy( około 40% wykrytych nowotworów ), chłoniak Hodgkina ( 10% ) i kilka form białaczki ( 20% ). Częstość występowania nowotworów limfoidalnych może być tłumaczona defektem w kontrolnym mechanizmie immunologicznym , jako części upośledzenia odporności. Hetch uważał, że u podstawy ich rozwoju leży łamliwość chromosomowa. Badania wykazały też, że około 25% pacjentów, u których wykryto guz lity następnie rozwijał się chłoniak nieziarniczy lub białaczka, natomiast bardzo niskie ryzyko rozwoju kolejnego nowotworu istnieje gdy pierwszy nowotwór jest pochodzenia limfatycznego. Opóźnienie wzrostu somatycznego z charakterystyczną karłowatością obserwuje się u znacznej części pacjentów. Tylko nieliczni chorzy osiągają wzrost somatyczny w granicy pięćdziesiątego centyla lub powyżej. Waga i wzrost dzieci w wieku 4-7 lat są typowo w dziesiątym wentylu. Osiągnięcie wzrostu somatycznego w granicach normy jest najbardziej prawdopodobne u osób z A-T, które prawidłowo rozwijają się w okresie pokwitania. Zahamowanie wzrostu nie jest do końca wyjaśnione. Znaczącym czynnikiem mogą być ciągłe infekcje zatokowo-płucne, ale pojawiło się ono także u osób, u których takie infekcje nie występowały. Innymi czynnikami mogą być hipogonadyzm typowy w A-T i dysplazja ( nieprawidłowa budowa ) grasicy. Badania endokrynologiczne nie potwierdziły występowania niedoczynności tarczycy, czy niedoczynności przysadki. Występują natomiast hipoplastyczne migdałki, węzły chłonne i śledziona.

Pomimo, iż około 30% pacjentów wykazuje łagodny niedorozwój umysłowy, nie jest to cecha typowa dla zespołu Louis-Bar. Analizy wyników serii testów przeprowadzonych we wczesnych dekadach życia pacjentów nie wskazują na upośledzenie, czy zanik funkcji poznawczych. Większość pacjentów może ukończyć szkołę średnią dla osób upośledzonych fizycznie. Kilkoro pacjentów natomiast miało iloraz inteligencji powyżej przeciętnej.

Spadek ilorazu inteligencji IQ, który pojawia się wraz z postępowaniem choroby, odzwierciedla raczej rozbieżność pomiędzy wiekiem umysłowym, a chronologicznym i jest to bardziej obniżenie czynności umysłowych, aniżeli rzeczywista degeneracja umysłowa. Niektórzy starsi pacjenci w wieku 20 - 30 lat przejawiali natomiast wybiórczą utratę pamięci krótkotrwałej. Prawdopodobnie regres w pamięci krótkotrwałej następuje od 14 roku życia i widoczne jest to szczególnie w nieumiejętności powtórzenia cyfr wstecz.