Mutacje chromosomowe liczbowe
(genomowe) obejmują największe zmiany materiału genetycznego. Zmianie ulega
liczba całych
chromosomów. Powstałe w wyniku mutanty dzielimy następująco:
-Aneuploidy
– organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów. Mutacje te wynikają
najczęściej z nondysjunkcji, czyli nie rozchodzenia się chromosomów
homologicznych w czasie mejozy. Zmiany o charakterze aneuploidii dzieli się na:
a) nullosomie – (2n – 2) brak
całej
pary genów homologicznych. Zawsze letalne.
b) monosomie – (2n – 1) u
osobników zamiast pary chromosomów homologicznych w zygocie jest tylko jeden.
Monosomia u człowieka jest najczęściej letalna.
c) trisomie – (2n + 1) u
osobników zamiast dwóch chromosomów homologicznych w zygocie funkcjonują aż
trzy. Często jest letalna.
d) tetrasomie – (2n +2) – zamiast
pary chromosomów
są aż cztery. Zazwyczaj letalne.
-Euploidy
– organizmy o zmienionej liczbie kompletów chromosomów. Wśród nich wyróżniamy:
a) autoploidy
– mutanty jednego gatunku cechujące się zwiększoną liczbą kompletów
chromosomów. Przyczyną takich zmian może być np. brak wykształcenia wrzeciona
kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty co prowadzi do
endomitotycznej euploidyzacji. Komórka posiada zwiększoną liczbę chromosomów do
4n (organizm tetraploidalny). Natomiast skutkiem nierozdzielenia się
chromosomów w gametogenezie może być powstanie osobnika triploidalnego (2n +
n). Autoploidia występuje znacznie częściej u roślin, w organizmach tych
zwielokrotnienie genomów może wywoływać korzystne efekty.
b) alloploidy
– organizmy powstałe z połączenia dwóch różnych gnomów (krzyżówki
międzygatunkowe). Mieszańce takie szczególnie wśród zwierząt są rzadkością,
najczęściej nie są zdolne do życia. Wyjątek stanowi muł, czyli krzyżówka klaczy
z osłem, wykazująca nawet większą żywotność niż rodzice. Alloploidy są
najczęściej bezpłodne z powodu braku chromosomów homologicznych które mogłyby
ze sobą koniugować. Wyjątek stanowią amfiploidy (2n + 2n), które są praktycznie
nowym gatunkiem zdolnym do rozrodu płciowego.
Choroby wynikłe z mutacji chromosomowych liczbowych.
*Autosomalne:
-
zespół Patau’a – trisomia 13 pary
chromosomów, choroba prowadzi do poważnych deformacji płodu i kończy się
śmiercią dziecka w ciągu 1 – 3 miesięcy od narodzin. . Objawy: ciężkie
upośledzenie umysłowe, mała głowa, deformacja uszu, obniżony tonus mięśniowy,
mała żuchwa, polidaktylia, wady serca, nerek, przepuklina pępkowa oraz ogólne
wady centralnego układu nerwowego.
-zespół Edwardsa – trisomia 18 pary
chromosomów, choroba prowadzi do poważnych deformacji, m.in. zaburzeń rozwoju
umysłowego, większej niż normalnie liczby palców (polidaktylii) oraz wad serca,
często kończy się śmiercią w wieku dziecięcym.
-zespół Downa (dawniej mongolizm) –
trisomia 21 pary chromosomów. Najczęstsza z aberracji chromosomowych
spotykanych u człowieka. Ludzie dotknięci tą chorobą mają nieco zdeformowaną,
szeroką twarz z charakterystycznym fałdem skórnym na powiece oka, zmienione
dłonie oraz inne części ciała. Występuje także niedorozwój fizyczny i umysłowy.
Zespół Downa predysponuje także do wystąpienia białaczki lub choroby
Alzheimera.
*Heterochromosomalne (chromosomów płci):
-zespół Turnera(2n – 1 = 2A + X) –
są to zwykle niepłodne kobiety o bardzo niskim wzroście (około 145 cm). Nie
posiadają ciałka Barra (inaktywowanego
chromosomu X) w jądrach komórkowych.
-zespół Klinefeltera (2n +1 = 2A
+ XXY) – mimo obecności dodatkowego heterochromosomu są to zwykle prawie
normalni mężczyźni. Zwykle cechuje ich wysoki wzrost, prącie i jądra są małe,
może wystąpić rozwój piersi typu kobiecego oraz zmniejszony popęd płciowy. Wśród
zwierząt analogiczna sytuacja genotypowa występuje u samca kota szylkretowego.
-zespół potrójnego chromosomu X
(zespół supersamicy, 2n + 1 = 2A + XXX) – trisomia chromosomu płciowego X.
Głównym uznawanym obecnie objawem fenotypowym choroby jest występowanie dwóch
ciałek Barra w komórkach. Może też wystąpić obniżona inteligencja.
-zespół XYY
(zespół supersamca, 2n + 1 = 2A + XYY) – występowanie u mężczyzn dodatkowego
chromosomu Y . Objawami są: wysoki wzrost, silny trądzik, niekiedy deformacje
szkieletu i upośledzenie umysłowe. Według niektórych źródeł może występować
większa agresywność i skłonność do popełniania przestępstw.