Mukowiscydoza - jedną z częściej występujących chorób genetycznych, wywołana przez recesywne allele położonego
na 7. chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne.
Głównymi objawami mukowiscydozy są: produkcja gęstego, lepkiego śluzu zatykającego oskrzela i przewody trzustkowe, suchy i uciążliwy kaszel oraz produkcja słonego potu (bogatego w chlorki i jony sodu).
Hemofilia to choroba powodująca brak krzepliwości krwi. Objawami hemofilii są uciążliwe krwotoki, nawet po niewielkich urazach oraz krwawienia do stawów i tkanek miękkich.
Chorobę leczy się przez dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia. Podobnie jak daltonizm, dziedziczy się ona w sposób recesywny i sprzężony z chromosomem
Dystrofia mięśniowa – wywołana mutacjami jednego z genów znajdujących się na chromosomie X, choroba ta powoduje zanik mięśni.
Anemia Sierpowata – jest wynikiem mutacji białka składowego hemoglobiny. W skutek tego erytrocyty mają charakterystyczny, sierpowaty kształt. Są one skłonne do rozpadania się w skutek czego dochodzi do anemii.
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny i recesywny. Heterozygoty (ludzie z jedną zmutowaną kopią) mają we krwi sierpowate erytrocyty, ale nie prowadzi to do objawów anemii. Poza tym, ludzie ci są w znacznym stopniu odporni na malarię, co jest przyczyną wzrostu częstości mutacji anemii sierpowatej tam, gdzie występuje malaria (środkowa i zachodnia Afryka).
Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy z ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego, gdyż posiada charakterystyczne dla nich objawy: normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia, utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia, problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe oraz stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami.
Zespół Retta jest jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.
Alkaptonuria choroba, defekt metaboliczny (brak jednego z enzymów), w wyniku którego tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Produkt jej przemiany - kwas homogentyzynowy (który ciemnieje w zetknięciu z powietrzem) - gromadzi się w chrząstkach, stawach, ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany z moczem. Alkaptonuria prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien.