Albinizm – choroba wynikająca z mutacji w którymś z genów odpowiadających za produkcję lub rozmieszczenie
naturalnego barwnika - melaniny. Sprawia to, że osobniki cierpiące na albinizm nie mają barwnika w tęczówce oka, włosach i skórze (rzadziej tylko w tęczówce), a więc ich skóra i włosy są białe, a oczy niebieskie lub czerwone (od naczyń krwionośnych). Brak melaniny skutkuje nadmierną wrażliwością na promienie UV światła słonecznego (stany zapalne, zrogowacenia).
Choroba zwykle dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny, co znaczy, że potrzeba 2 zmutowanych kopii genu (jedna od matki, jedna od ojca), aby pojawiły się objawy
choroby i występuje ona tak samo często u obydwu płci.
Progeria -ciężka choroba genetyczna, będąca skutkiem mutacji w białku otoczki jądra komórkowego - laminy A. Białko to współodpowiada za prawidłową strukturę i funkcję jądra komórkowego. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny, dominujący, co znaczy, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu (od matki albo od ojca), aby pojawiły się objawy choroby i występuje ona tak samo często u obydwu płci.
Osoby chore szybko starzeją się. Dzieci z progerią mają zmarszczki na skórze, są łyse, wątłe i niskie. Mają wydatne czoło i wyłupiaste oczy. Umierają w wieku od 7-29 lat.
Daltonizm wada wzroku, polegająca na nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną). Jest wynikiem braku czopków (światłoczułych receptorów umożliwiających widzenie kolorów) reagujących na barwę zieloną.
Zazwyczaj chorują mężczyżni, bo wystarczy tylko jeden zmutowany chromosom X. U Kobiet by zachorowały potrzebne są aż dwa zmutowane
chromosomy X.