.
Choroby Genetyczne 5: mutacje dynamiczne (kodonowe)
autor
:
kurdelaska
Autor
: ja
-
Summary rating: 5 stars
(1 Recenzja)
-
Wizyty : 672
-
słów:300
-
Komentarze
:
0
Powered by Profi-Lingua
Mutacje te polegają na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów
yellow; color: black;" id="google-toolbar-hilite-0">Zespół łamliwego chromosomu X -choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zaliczana do spektrum autyzmu.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa - zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowanej zmianami w obrębie móżdżku, spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach.
Choroba Friedreicha to choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego.
Dystrofia miotoniczna – zanik mięśni. U chorego po naprężeniu mięśni rozluźnienie następuje z opóźnieniem. Choroba w pierwszym rzędzie i najczęściej atakuje mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp. Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku około 20-30 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.