Wśród chorób genetycznych częste są również zaburzenia w liczbie chromosomów płci. Mężczyzna zamiast mieć
chromosomy
XY może mieć XXY lub XYY. U kobiet natomiast może występować tylko jeden chromosom X lub aż 3 (XXX).
Zespół Turnera spowodowany jest monosomią chromosomu pluci, tzn. że występuje tylko jeden chromosom X. Osoby z tą chorobą posiadają na ciele liczne znamiona barwnikowe. Charakteryzują się również niższym wzrostem, szerokim karkiem i niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego); są bezpłodne.
Nadkobiecość wywoływana jest przez obecność dodatkowego chromosomu X. To znaczy że u kobiet występują 3 zamiast 2 chromosomów XX. Kobiety dotknięte choroba nazywamy nadkobietami in. metakobietami. Mają one uwydatnione cechy płciowe, ale są niepłodne. Uczeni nie są zgodni co do zdolności umysłowych. Pojawia się u 1 na 1000 kobiet.
Zespół Klinefeltera to aberracja polegająca na występowaniu u mężczyzn przynajmniej dodatkowego chromosomu płuci . Jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych występujących u człowieka, ocenia się, że 1:500 noworodków płci męskiej rodzi się z tym. ‘
Jeśli mężczyzna posiada dodatkowy chromosom Y, jest agresywny, żyje w ciągłym myśleniu komu się nie dać i kto chce mnie zniszczyć. W Polskich szkołach osoby cierpiące na tę chorobę są najczęściej zwalniane z gier zespołowych na zajęciach w-fu, a poza tym prowadzą normalne życie. Badania przeprowadzone w więzieniach wykazały, że 1 na 50 skazanych mężczyzn posiada dodatkowy chromosom Y
Jeśli mężczyzna posiada dodatkowy chromosom X często jest wysoki (około 180cm), posiada „bardziej kobiecą” budowę ciała i jest bezpłodny.
Oprócz opisanych powyżej chorób, mogą jeszcze wystąpić u pacjentów mutacje w których będą oni mieli
chromosomy XXYY , XXXY, a nawet XXXXY. Wszyscy pacjenci z większą niż jeden dodatkową liczbą chromosomów X prezentują umiarkowane do ciężkiego upośledzenie umysłowe: obliczono, że każdy dodatkowy chromosom X wiąże się z obniżeniem IQ o przeciętnie 15-16 punktów