Aberracja to zmiana liczby lub struktury chromosomów. Do aberracji może dochodzić spontanicznie
lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli na przykład promieniowania.
Zespół Downa inaczej nazywany mongolizmem spowodowany jest zazwyczaj trisomią 21 pary chromosomów (zamiast pary trójka chromosomów).
Osoby z zespołem Downa charakteryzują mniejsze zdolności poznawcze. Posiadają pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.
Zespół Patua spowodowany trisomią 13 pary chromosomów. Większość dzieci nie dożywa pierwszego roku życia, spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.
Zespół Edwardsa spowodowany przez dodatkowy chromosom 18. Powoduje poważny niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy).