Badania
prenatalne to badania umożliwiające wykrycie zmian genotypowych organizmu już w okresie płodowym.W tym celu wykonuje
się w 16-18 tygodniu ciąży amniopunkcję,czyli nakłucie powłok brzusznych,macicy i pobranie płynu owodniowego,w którym znajdują się komórki płodu.Z pobranych komórek zakłada się hodowlę komórkową,a następnie poddaje się je badaniom cytogenetycznym i biochemicznym.Badania te polegają m.in.na analizie kariotypu (zespołu chromosomów komórki),która pozwala na wykrycie mutacji chromosomowych dotyczących liczby i struktury chromosomów.Badaniom biochemicznym poddaje się także płyn owodniowy.Badania te pozwalają wykryć defekty metaboliczne w przemianie mukopolisacharydów,lipidów,białek i aminokwasów,a także węglowodanów.Na materiale pobranym w wyniku amniopunkcji wykonywane są też testy DNA, dzięki którym można wykryć defekty genowe.Inną metodą badania płodu jest
fetoskopia.Fetoskopia to zabieg umożliwiający bezpośrednie oglądanie płodu i łożyska za pomocą wziernika oraz pobranie krwi płodu z łożyska lub pępowiny.Metoda ta umożliwia wykrycie dużych wad rozwojowych,a także hemoglobinopatii,enzymopatii,immunopatii.Badania
prenatalne dają możliwość diagnozowania pewnych schorzeń metabolicznych,a także wczesnego,bo już płodowego leczenia niektórych schorzeń lub szybkiego zastosowania leczenia tuż po urodzeniu,np.w fenyloketonurii zastosowanie odpowiedniej diety zapobiega rozwojowi choroby.