CHOROBY GENETYCZNE
GENOTOPIE-
to choroby uwarunkowane mutacjami pojedynczego genu lub wielu
genów.Rozróżnia się następujące genotopie:
*fenylonuketonuria-choroba
metaboliczna uwarunkowana recesywna
mutacją genu
autosomalnego.Efektem mutacji jest
brak enzymu przekształcającego
fenyloalaninę w tyrozynę.Przemiana fenyloalaniny przebiega bocznym
torem,w wyniku czego powstaje kwas fenylopirogronowy->fenylooctowy
->fenylomlekowy,a gromadzenie tych metabolitów prowadzi do
uszkodzenia układu nerwowego i w konsekwencji do niedorozwoju
umysłowego.Wczesne wykrycie tej anomalii pozwala na szybkie
zastosowanie odpowiedniej diety,dzięki której nie dochodzi
do rozwoju choroby
*kretynizm
tarczycowy-choroba metaboliczna wywołana recesywną mutacją
autosomalną,której
Efektem jest brak enzymu
przekształcającego tyrozynę w hormon tyroksynę.Skutkiem jest
silny stopień upośledzenia umysłowego
*daltonizm-choroba
wywołana mutacją genu sprzężonego z chromosomem X,której
Skutkiem jest brak rozróżniania barwy czerwonej i zielonej
lub brak rozróżniania barw w ogóle
*albinizm-defekt
metaboliczny wywołany recesywną mutacją autosomalną,której
efektem jest brak syntezy melaniny a tym samym brak pigmentu w
skórze,tęczówce oka i włosach
*mukowiscytoza-choroba
uwarunkowana mutacją autosomalną,recysywną.Skutkiem tej mutacji
jest utrata funkcji białka błonowego,które jest błonowym
kanałek dla jonów chlorkowych mających szczególne
znaczenie w regulacji osmotycznej nabłonków
wydzielniczych.Chorzy cierpią na zaburzenia w funkcjonowaniu układu
oddechowego,pokarmowego,skóry
*galaktozemia-defekt
metaboliczny uwarunkowany recesywną mutacją autosomalną,której
skutkiem jest brak enzymu przekształcającego galaktozo-1-fosforan w
UDP-galaktozę.Skutkiem fenotypowym są zmiany w wielu narządach
np.powiększona wątroba,śledziona i zmiany w układzie nerwowym
*pląsawica
Huntingtona-choroba uwarunkowana autosomalną,dominującą
mutacją.Objawami choroby są zaburzenia neurologiczne pojawiające
się w wieku średnim,prowadzące do szybkiego zgonu
*niedobory
immunologiczne-defekty polegające na upośledzeniu obronności
organizmu wywołane przez dominujące autosomalne lub sprzężone z
płcią mutacje
*choroba
Tay-Sachsa-defekt metaboliczny wywołany przez zmutowany recesywny
gen.Objawem choroby jest nadmierne odkładanie się lipidów w
układzie nerwowym,co prowadzi do śmierci organizmu
*hemoglobinopatie-anomalie
wywołane przez recesywne lub nie w pełni dominujące
mutacje,których skutkiem jest powstanie nieprawidłowych cząsteczek
hemoglobiny
*hipercholesterolemie-objawem
jest znacznie podwyższony poziom cholesterolu LDL i rodzinne
występowanie miażdżycy naczyń wieńcowych
*hemofilia-mutacja
genu sprzężonego z chromosomem X,której efektem jest brak
krzepliwości krwi
Więcej streszczeń na temat Choroby genetyczne-genotopie