Badania
prenatalne to Badania umożliwiające wykrycie
zmian genotypowych organizmu już
w okresie płodowym.W tym celu wykonuje
się w 16-18 tygodniu ciąży amniopunkcję,czyli nakłucie powłok
brzusznych,macicy i pobranie płynu owodniowego,w którym znajdują się
komórki płodu.Z pobranych komórek zakłada się hodowlę komórkową,a
następnie poddaje się je badaniom cytogenetycznym i
biochemicznym.Badania te polegają m.in.na analizie kariotypu (zespołu chromosomów
komórki),która pozwala na wykrycie mutacji chromosomowych dotyczących
liczby i struktury chromosomów.Badaniom biochemicznym poddaje się także
płyn owodniowy.Badania te pozwalają wykryć
defekty metaboliczne w przemianie mukopolisacharydów,lipidów,białek i
aminokwasów,a także węglowodanów.Na materiale pobranym w wyniku
amniopunkcji wykonywane są też testy DNA, dzięki którym można wykryć
defekty genowe.Inną metodą badania płodu
jest
fetoskopia.Fetoskopia to zabieg umożliwiający bezpośrednie
oglądanie płodu i łożyska za pomocą wziernika oraz pobranie krwi płodu
z łożyska lub
pępowiny.Metoda ta umożliwia wykrycie dużych wad rozwojowych,a także
hemoglobinopatii,enzymopatii,immunopatii.Badania
prenatalne dają
możliwość diagnozowania pewnych schorzeń metabolicznych,a także
wczesnego,bo już płodowego leczenia
niektórych schorzeń lub szybkiego zastosowania leczenia tuż po
urodzeniu,np.w fenyloketonurii zastosowanie odpowiedniej diety
zapobiega rozwojowi choroby.