Znajdź
×

Zarejestruj się

Użyj swojego profilu na Facebook, żeby szybciej się zarejestrować

albo

Załóż konto na Schvoong wpisując dane

Jesteś zarejestrowany? Zaloguj się!
×

Zaloguj się

Zaloguj się używając konta na Facebook

albo

Nie jesteś zarejestrowany? Zarejestruj się!
×

Zarejestruj się

Użyj swojego profilu na Facebook, żeby szybciej się zarejestrować

albo

Zaloguj się

Zaloguj się używając konta na Facebook

Choroby genetyczne

artykułu Streszczenie   według:adunia13     Autor : adunia13
ª
 
CHOROBY GENETYCZNE Gen - fizyczna jednostka dziedziczności, występująca w postaci ciągłej sekwencji zasad ułożonych w grupy po trzy (kodon) wzdłuż cząsteczki DNA; sekwencja ta tworzy kod genetyczny. Czynności genów mogą ulec zmianie wskutek zmian (mutacji) sekwencji zasad. Regulacja działania genu dokonywana jest przez sąsiadujący, czy nawet daleko położony, odcinek cząsteczki DNA. Badania prenatalne (czyli diagnostyka prenatalna) polegają na rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu w stosunkowo wczesnym okresie ciąży. Przeprowadza się je różnymi technikami, takimi jak amniopunkcji, biopsja trofoblastu, USG, badanie krwi pępowinowej i tzw. test potrójny. Diagnostyka tego typu - poprzedzona poradnictwem genetycznym - może dostarczyć przyszłym rodzicom informacji o istocie choroby genetycznej ich dziecka, sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, możliwościach leczenia i rehabilitacji, prognozach na przyszłość związanych z nieustannym postępem medycyny (zwłaszcza w ostatnich latach w dziedzinie genetyki). Mitem jest, że badania prenatalne są tylko jedną z przyczyn aborcji. To nie prawda. Bowiem nie każda stwierdzona badaniem prenatalnym wada jest wskazaniem do przerwania ciąży. W wielu przypadkach już dziś wczesne leczenie może usunąć skutki choroby genetycznie uwarunkowanej (jako przykład można podać choćby galaktozemię, zespół nadnerczowo - płciowy) i inne. Poza tym niektóre choroby uwarunkowane genetycznie ujawniają się dopiero w okresie dojrzałości, dając możność przeżycia wielu lat w stosunkowo dobrym zdrowiu. A ponadto należy wiedzieć, że przy rokowaniach płodu bierze się pod uwagę także postęp nauk medycznych, gdyż z wieloma chorobami, które jeszcze niedawno sprawiały duże kłopoty terapeutyczne, współczesna medycyna daje sobie coraz lepiej radę. Jakie geny? Każdy z nas powstał z dwóch składowych materiału genetycznego przekazanego nam przez rodziców (50% od ojca i 50% od matki). Nasi rodzice otrzymali go od swoich rodziców, czyli od czworga naszych dziadków. Dziadkowie - od ośmiorga pradziadków, których cząstki informacji genetycznej także są w nas. Pradziadkowie... Każde z rodziców przekazuje zapłodnionej komórce jajowej ok. 24 tysięcy genów, które są ułożone szeregowo na strukturach komórkowych zwanych chromosomami. Każdy chromosom zawiera ponad 1000 genów, każda komórka naszego ciała ma taki sam zestaw chromosomów jak pozostałe. W ludzkich komórkach występują 23 pary chromosomów, czyli razem 46 chromosomów (23 od matki i 23 od ojca). Geny pochodzące od matki i od ojca mogą się między sobą nieco różnić; jeden może mieć przewagę nad drugim. Z takiej pary genów (zawsze występują parami) ten, który ma ową przewagę, nazywamy genem dominującym, drugi - recesywnym. Cechy uwarunkowane przez gen dominujący zawsze są cechami widocznymi. Cecha recesywna pozostaje jakby w ukryciu, ale i ona stanowi potencjał genetyczny przekazany potomstwu. Dobre i złe, czyli spadek po pradziadku Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.
Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy przekazane zostaną np. nieprawidłowe chromosomy. Może też mieć to miejsce w okresie gameto genezy (wytwarzania gamet). Do powstawania wad płodu może przyczynić się także uszkodzenie genu - lub kilku genów - w wyniku zadziałania niekorzystnego czynnika fizycznego lub chemicznego podczas różnicowania się listków zarodkowych. Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te dopiero powstałe nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas. Dzięki postępom genetyki w stosunku do 60 chorób dziedzicznych udało się ustalić, który gen - czy odcinek genu lub genów - jest za tę chorobę odpowiedzialny. Według schematu Celem genetycznych badań prenatalnych jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (czyli oznaczenie i ocena kariotypu płodu). Dokonuje się tego na podstawie badania chromosomów komórek płynu owodniowego, komórek trofoblastu, w pewnych przypadkach - komórek krwi pępowinowej. Postępowanie laboratoryjne jest w zasadzie niezależne od rodzaju badanych komórek i przebiega według następującego schematu: 1. Za pomocą jednej z metod pobiera się materiał do badań. 2. W hodowli in vitro uzyskuje się komórki mitotyczne (dzielące się). Czas trwania hodowli jest zróżnicowany i zależny od rodzaju hodowanych komórek, ale zwykle trwa 3-5 tygodni. 3. W odpowiednim stadium (tzw. me fazy) wprowadza się do hodowli na 1-3 godziny alkaloid roślinny, który zatrzymuje podziały komórkowe. W tym stadium morfologia chromosomów jest najlepiej widoczna. 4. Po zakończeniu hodowli sporządza się preparaty chromosomowe. 5. Chromosomy barwi się, stosując tzw. techniki prążkowe. 6. Analizuje się chromosomy w mikroskopie świetlnym przy powiększeniu ok. 1000 razy i wykonuje się dokumentację fotograficzną oraz sporządza kardiogram (wycina się chromosomy z odbitek fotograficznych i układa zgodnie z zasadami klasyfikacji). Można też przeprowadzić analizę komputerową chromosomów. Zależnie od sytuacji diagnostykę prenatalną można wykonywać za pomocą wspomnianych na początku metod, z których każda ma swoje ograniczenia.
Opublikowano dnia: 27 maja, 2006   
Proszę oceń : 1 2 3 4 5
  1. Odpowiedz   Pytanie  :    jakie są choroby genetyczne? Zobacz wszystkie
Tłumacz Wyślij Odnośnik Drukuj
X

.