Mukowiscydoza
Summary rating: 3 stars
2 Recenzja
Wizyty:
11
słów:
300
Opublikowano dnia: kwietnia 07, 2008
Mukowiscydoz jest najczęściej występującą
chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań , co
25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis
transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z
mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci
cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na
wczesną diagnozę. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną , która występuje u osób
posiadających nieprawidłowy gen . Jeśli oboje rodzice są nosicielami
uszkodzonego genu i przekażą go dziecku , rodzi się ono chore.Objawy choroby : Układ oddechowy: Przewlekły i napadowy kaszelNawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeliObturacyjne zapalenie oskrzeliPolipy nosaPrzewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa Układ pokarmowy: Niedrożność smółkowa jelitPrzedłużająca się żółtaczka noworodkówCuchnące, tłuszczowe, obfite stolceSłabe przyrosty masy i wzrostu ciałaWypadanie śluzówki odbytnicyKamica żółciowa u dzieciNawracające zapalenie trzustki u dzieci Inne: "Słony pot"Palce pałeczkowate